Op je tenen lopen [antikvár]

twee moeders bij school: 'kijk, dat kereltje daar. zeker gevallen. HIJ LOOPT Z0 RAAR, Z0 WIEBELIG.' 'weet je niet wie dat is? Dat is Dennis, die heeft duchenne.' ' duchenne? kun je dat dan hébben? ik dacht dat het een Franse schrijver was!' 'Nee joh, het is een spierziekte! ' De ziekte van Duchenne is een vorm van spier-dystfofie, veroorzaakt door hei gemis van één eiwíit, dystrofine. Als dystrofine ontbreeki, neemi de spierkracht af, doofdai spienweefsel wofdt afgebroken en vervangen door bind- en vetweefsel. Duchenne verergert in een veel hoger tempo dan aiie andere vormen van spierdystrofie. Guiliaume Duchenne was een Franse neuroioog, die al in 1862 de vorm van spierdystrofie beschreef die nu zijn naam draagt Behaive dai hij aangetaste zenuwen en Spieren behandelde, deed hij allerlei uitvindingen. Zo ontwikkelde hij de electrotherapie en Duchenne's irocai. een instrumentje w/aarmee men kleine stukjes weefsel diep uit het lichaam kan halen voor diagnose. Het dystrofine. dal bij de ziekte van Duchenne ontbreekt is afwezig door een foutje in het x-chromosoom. Daardoor komi deze vorm van dysirofíe vrijwel uitslui-tend voor bij jongens: die hebben namelijk één x-chromosoom, meisjes hebben er twee. Moeders leveren het x-chromosoom aan het embryo Zij kunnen dus zonder het te merken de ziekte van Duchenne op hun zoonije overbrengen als zij zelf dragers van het defecie chromosoom zijn en dat niet w/eten. De vadets leveren het y-chromosoom. Wereldwijd lijdt één op de 3500, dat wiii zeggen: meer dan een kwart miljoen jongetjes, aan de ziekte van Duchenne. Aan een baby is nog niet te merken of hij Duchenne heeft, en ook bij de meeste peuters vall nog nieis op. Misschien zijn ze wat onhandiger en langzamer mei lopen. Maar naarmate de kinderen groeien. komen de Symptomen. De kinderen worden zwakker en zijn snel moe. Met lopen, hollen en klimmen kunnen ze niet zo goed mee ko men Allengs worden specifieke Duchenne-kenmerken sieeds duidelijker. zoals een holle rüg en sterk oni-wikkelde kuiten. Als ze eenmaal zitien of gevallen zijn, kunnen de meesie jongens lussen zeven en tien jaar